癌症是当今社会面临的重大健康挑战之一。据世界卫生组织最新数据显示，癌症已成为全球主要死因之一，每年有数百万人被诊断患上癌症，数百万人死于癌症。

在JNCC上发布了2024年全国癌症报告《2022年中国癌症发病率和死亡率》显示：2022年，我国癌症新发病例约482.47万人，我国癌症死亡病例约257.42万人。

什么是癌症遗传风险评估？

在癌症预防和治疗中，基因检测扮演着至关重要的角色。疾病开始到发病中间会有很长的一段时间，基因检测是通过对个体的DNA进行分析，在疾病发生前了解其患某种疾病的风险。对于癌症而言，基因检测可以帮助人们了解自己患癌症的可能性，从而有针对性的采取相应的预防措施或早期治疗。

很多人都知道的案例：美国影星安吉丽娜·朱莉因母亲和姨妈的乳腺癌病史，选择进行了基因检测的检查，经检测发现她遗传了BRCA1/2基因，该基因突变会大幅提高患乳腺癌和卵巢癌的风险。为预防癌症，她最终决定进行了乳腺和卵巢的预防性手术切除。

癌症特点：

1、90%癌症早期无症状

2、发病时多为中晚期

3、部分癌症发病后生存期较短、预后效果差

4、治疗与预后经济压力大

那么早发现、早预防、早治疗是防止癌症发生、减缓癌症发展的重要手段。

癌症遗传风险评估原理

癌症基因风险评估主要检测基于系统地、高质量地、大规模地收集人类肿瘤样本数据,从遗传角度找出了引发癌症发生的,最据代表性的变异基因位点信息。

抑癌基因被誉为基因卫士。正常的抑癌基因能抑制肿瘤血管的形成。通过检测身体内控制细胞生长的抑癌基因基因突变情况,了解身体的抗癌能力。

在生物体内外环境多种因素影响下,会出现DNA突变损伤。绝大多数损伤能被机体内一整套十分有效的DNA修复系统所修复,但如果控制DNA损伤修复的基因发生异常,有些损伤就不能及时得到修复,进而造成机体的不可逆损害,最终导致细胞凋亡或者癌变。

人体在工作和生活环境中往往同时接触多种化学物质,尤其是同时服用某些药物,长期吸烟、酗酒或暴露在甲醇等毒性物质浓度较高的环境中,这些天然或合成的毒性化合物,进入人体后都需要经过毒物代谢酶的代谢将其降解并排除体外。若表达该酶的基因出现异常,将会导致人体对致癌毒物的代谢能力下降,于是这些致癌物就会转变为亲电子化合物,进而攻击细胞内的生物大分子,与DNA形成加合物,启动基因突变过程。

癌症遗传风险评估适用人群：

1、吸烟、长期处于二手烟环境、过量饮酒的人;

2、膳食不合理、饮食习惯不良的人，如:喜食高脂肪,高热量、腌制、熏烤、油炸食物等，经常暴饮暴食,进食过快或过烫、节食、厌食等;

3、生活作息不规律、长期失眠或熬夜的人;

4、缺乏运动或体力活动的人;

5、超重、肥胖的人;

6、长期精神压力大、焦虑、紧张、暴躁易怒的人;

7、有病毒或细菌等微生物感染史的人，如:HBV(乙型肝炎病毒)HPV(人类乳头状瘤病毒)、HP(幽门螺旋杆菌)感染等;

8、长期接触放射性物质、有害化学物质的人;

9、有心脑血管、糖尿病等慢性复杂性疾病家族史的人;

10、关注健康，追求生活品质的人。

参考文献：

1、https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667005424000061?via%3Dihub. Cancer incidence and mortality in China, 2022

2、https://mp.weixin.qq.com/s/kzEuTkbz5bVeu6j1WAVgRw 国家癌症中心刚刚发布：2024年全国癌症报告